Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Gen ABCC8 kodiert den Sulfonylharnstoff-Rezeptor einer regulierenden Komponente des einwärts gerichteten Kaliumkanals. Bei einem Funktionsverlust dieses Proteins kommt es zu einer ständigen Stimulation der Insulinsekretion. Die resultierende hypoglkämischer Hyperinsulinämie ist eine rezessive und seltener eine dominante Erkrankung. Funktionssteigernde Mutationen führen dagegen zu einem permanenten oder transienten neonatalen Diabetes mellitus, welcher autosomal rezessive oder dominant auftreten kann.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
Permanenter neonataler Diabetes mellitus
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ABCC8
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DEND-Syndrom
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KCNJ11
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GCK
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INS
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KCNJ11
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Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität
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PRPS1
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Wolcott-Rallison-Syndrom
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EIF2AK3
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