Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Gen kodiert einen Transkriptionsaktivator für verschiedene Gene, die die Entwicklung der endokrinen Pankreasfunktion und die Insulinsekretion steuern. Mutationen führen zu einem autosomal dominanten Diabetes MODY4. Die Pankreasagenesie 1 mit Verlust der exokrinen und endokrinen Pankreasfunktion und permanentem neonatalem Diabetes mellitus ist eine autosomal rezessive Erkrankung.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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