Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Protein, welches von diesem Gen kodiert wird, ist ein Kaliumkanal, der für die Steuerung der Insulinsekretion in den pankreatischen Betazellen verantwortlich ist. Bei loss-of-function Mutationen kommt es zu einer autosomal rezessiven oder seltener dominanten hyperinsulinämischen Hypoklykämie. Dagegen führen aktivitätssteigernde Mutationen zu einem autosomal dominantem permanenten neonatalen oder jugendlichen (MODY13) Diabetes mellitus, der gelegentlich mit neurologischen Symptomen vergesellschaftet sein kann und dann als DEND-Syndrom bezeichnet wird.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
Permanenter neonataler Diabetes mellitus
|
||||
|
ABCC8
|
|||
|
DEND-Syndrom
|
|||
|
|
KCNJ11
|
||
|
|
GCK
|
|||
|
|
INS
|
|||
|
|
KCNJ11
|
|||
|
|
Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität
|
|||
|
|
|
PRPS1
|
||
|
Wolcott-Rallison-Syndrom
|
|||
|
|
|
EIF2AK3
|
||
|
|
|
|
|
 |
Copyright © 2005-2020 by Center for Nephrology and Metabolic Disorders, Dr. Mato Nagel, MD Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Germany, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Sitemap | Webmail | Disclaimer | Privacy Issues |