Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das Gen SIX5 ´kodiert eine Transkriptionsfaktor der sich mit EYA1 verbindet und dann seine regulatorische Funktion ausführt. Die klinische Manifestation ist somit ähnlich wie bei EYA1 Mutationen. Das Krankheitsbild wird als Branchio-Oto-Renalen Dysplasie 2 bezeichnet und ist ebenfalls autosomal dominant.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Hoskins BE et al. (2007) Transcription factor SIX5 is mutated in patients with branchio-oto-renal syndrome.
Boucher CA et al. (1995) A novel homeodomain-encoding gene is associated with a large CpG island interrupted by the myotonic dystrophy unstable (CTG)n repeat.