Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Gen SIX5 ´kodiert eine Transkriptionsfaktor der sich mit EYA1 verbindet und dann seine regulatorische Funktion ausführt. Die klinische Manifestation ist somit ähnlich wie bei EYA1 Mutationen. Das Krankheitsbild wird als Branchio-Oto-Renalen Dysplasie 2 bezeichnet und ist ebenfalls autosomal dominant.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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