Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das Gen DMP1 kodiert ein extrazelluläres Matrixprotein, welches für die Mineralisierung des Knochens von Bedeutung ist. Mutationen dieses Gens sind für die autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis verantwortlich.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Aplin HM et al. (1995) Mapping of the human dentin matrix acidic phosphoprotein gene (DMP1) to the dentinogenesis imperfecta type II critical region at chromosome 4q21.
Feng JQ et al. (2006) Loss of DMP1 causes rickets and osteomalacia and identifies a role for osteocytes in mineral metabolism.
George A et al. (1993) Characterization of a novel dentin matrix acidic phosphoprotein. Implications for induction of biomineralization.
Hirst KL et al. (1997) Elucidation of the sequence and the genomic organization of the human dentin matrix acidic phosphoprotein 1 (DMP1) gene: exclusion of the locus from a causative role in the pathogenesis of dentinogenesis imperfecta type II.
Ling Y et al. (2005) DMP1 depletion decreases bone mineralization in vivo: an FTIR imaging analysis.
Lorenz-Depiereux B et al. (2006) DMP1 mutations in autosomal recessive hypophosphatemia implicate a bone matrix protein in the regulation of phosphate homeostasis.
MacDougall M et al. (1996) Assignment of DMP1 to human chromosome 4 band q21 by in situ hybridization.