Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Mutationen dieses Gens sind die häufigste Ursache der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung

Gen: Das PKD1 Gen befindet sich auf dem kurzen Arm des Chromosoms 16 (16p13.3-p13.12). In unmittelbarer Nachbarschaft befindet sich eine unbekannte Anzahl von Duplikationen des Anfangsabschnittes. Diese repetitiven Strukturen zeigen etwa 95% Sequenzhomologie. Diese Abschnitte werden zwar transkribiert aber nicht translatiert. Deshalb betrachtet man sie als Pseudogene.

Epidemiologie: Bei einer Prävalenz von 1:400 bis 1:1.000 Lebendgeburten ist die Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) nicht nur eine der häufigsten monogenen Erkrankungen, es ist auch die drittwichtigste Ursache des terminalen Nierenversagens. Etwa 85% der Zystennierenerkrankungen beruhen auf Mutationen des PKD1 Gens.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		30 Arbeitstage
		Aufwand		gross
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gross
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Horie S et al. (2005) ADPKD: molecular characterization and quest for treatment.
Torres VE et al. (2006) Mechanisms of Disease: autosomal dominant and recessive polycystic kidney diseases.