Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Mutationen dieses Gens sind die häufigste Ursache der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung
Bei einer Prävalenz von 1:400 bis 1:1.000 Lebendgeburten ist die Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) nicht nur eine der häufigsten monogenen Erkrankungen, es ist auch die drittwichtigste Ursache des terminalen Nierenversagens. Etwa 85% der Zystennierenerkrankungen beruhen auf Mutationen des PKD1 Gens.
Das PKD1 Gen befindet sich auf dem kurzen Arm des Chromosoms 16 (16p13.3-p13.12). In unmittelbarer Nachbarschaft befindet sich eine unbekannte Anzahl von Duplikationen des Anfangsabschnittes. Diese repetitiven Strukturen zeigen etwa 95% Sequenzhomologie. Diese Abschnitte werden zwar transkribiert aber nicht translatiert. Deshalb betrachtet man sie als Pseudogene.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 30 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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