Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das Gen kodiert einen hormonsensitiven Transkriptionsfaktor. Folgende Erkrankungen wurden mit Mutationen in disem Gen in Verbindung gebracht: Colonkarzinom, Glioblastom, Fettsucht, Diabetes und Lipodystrophie.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		20 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen nur in der aufgewählten Region entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Fragmentanalyse
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Nur die bestimmte Mutation, auf welche der Test ausgerichtet ist wird entdeckt. Alle anderen möglicherweise bedeutsamen genetischen Veränderungen bleiben verborgen.
	Klinische Diagnostik	Methode		Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
		Bearbeitungszeit		20 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle

Literatur: 

Zeggini E et al. (2005) Examining the relationships between the Pro12Ala variant in PPARG and Type 2 diabetes-related traits in UK samples.
Hansen SK et al. (2005) Analysis of separate and combined effects of common variation in KCNJ11 and PPARG on risk of type 2 diabetes.
Doney AS et al. (2004) Cardiovascular risk in type 2 diabetes is associated with variation at the PPARG locus: a Go-DARTS study.
Doney AS et al. (2004) Association of the Pro12Ala and C1431T variants of PPARG and their haplotypes with susceptibility to Type 2 diabetes.