Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Gen kodiert einen hormonsensitiven Transkriptionsfaktor. Mutationen führen zur autosomal dominate partielle Lipodystrophie Typ 3. Folgende Erkrankungen wurden mit Variationen in disem Gen in Verbindung gebracht: Gliomneigung 1, Fettsucht, Diabetes und Insulinresistenz. Somatische Mutationen wurden in Zellen des Coloncarzinoms gefunden.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
Insulinresistenz
|
||||
|
CIDEC
|
|||
|
Diabetes mellitus mit Insulinresistenz und Acanthosis nigricans
|
|||
|
|
INSR
|
||
|
|
ENPP1
|
|||
|
|
IRS1
|
|||
|
|
IRS2
|
|||
|
|
PPARG
|
|||
|
|
|
|
|
|
Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit Dysfunktion des Fettgewebes
|
|||
|
|
C5AR2
|
||
|
|
CREB3L3
|
||
|
|
LEPR
|
||
|
|
LIPE
|
||
|
|
PNPLA2
|
||
|
|
PPARG
|
||
|
|
USF1
|
||
|
|
|
|
 |
Copyright © 2005-2020 by Center for Nephrology and Metabolic Disorders, Dr. Mato Nagel, MD Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Germany, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Sitemap | Webmail | Disclaimer | Privacy Issues |