Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das HADH-Gen kodiert ein mitochondrales Enzym des Fettstoffwechsels. Funktionsverluste führen zu einer abnorm gesteigerten Insulinsekretion, insbesondere als Antwort auf eine proteinreiche Kost. Die beiden autosomal rezessiven Erkrankungen der HADH-Mangel und die neonatale hyperinsulinämische Hypoglykämie Typ 4 werden jeweils durch unterschiedliche Mutationen.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Bennett MJ et al. (1996) Mitochondrial short-chain L-3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: a new defect of fatty acid oxidation.
Bitar KG et al. (1980) Amino acid sequence of L-3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase from pig heart muscle.
Clayton PT et al. (2001) Hyperinsulinism in short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency reveals the importance of beta-oxidation in insulin secretion.
He XY et al. (1989) Assay of L-3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase with substrates of different chain lengths.
He XY et al. (1999) Identity of heart and liver L-3-hydroxyacyl coenzyme A dehydrogenase.
Molven A et al. (2004) Familial hyperinsulinemic hypoglycemia caused by a defect in the SCHAD enzyme of mitochondrial fatty acid oxidation.
Noyes BE et al. (1973) L-3-hydroxyacyl coenzyme A dehydrogenase from pig heart muscle. I. Purification and properties.
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Tein I et al. (1991) Short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency in muscle: a new cause for recurrent myoglobinuria and encephalopathy.
Treacy EP et al. (2000) Short-chain hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency presenting as unexpected infant death: A family study.
Vidnes J et al. (1977) Glucagon deficiency causing severe neonatal hypoglycemia in a patient with normal insulin secretion.
Vredendaal PJ et al. (1996) Human short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase: cloning and characterization of the coding sequence.
Vredendaal PJ et al. (1998) Structural organization of the human short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene.
Yang SY et al. (2005) 3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase and short chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase in human health and disease.