Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das HADH-Gen kodiert ein mitochondrales Enzym des Fettstoffwechsels. Funktionsverluste führen zu einer abnorm gesteigerten Insulinsekretion, insbesondere als Antwort auf eine proteinreiche Kost. Die beiden autosomal rezessiven Erkrankungen der HADH-Mangel und die neonatale hyperinsulinämische Hypoglykämie Typ 4 werden jeweils durch unterschiedliche Mutationen.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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