Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das vom EYA1-Gen kodierte Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Aug, Ohr, Kiemenbögen und Niere. Mutationen führen zur autosomal dominanten Branchio-Oto-Renalen Dysplasie 1.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		mässig
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		mässig
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Abdelhak S et al. (1997) A human homologue of the Drosophila eyes absent gene underlies branchio-oto-renal (BOR) syndrome and identifies a novel gene family.
Vincent C et al. () BOR and BO syndromes are allelic defects of EYA1.
Rowley PT et al. (1969) Familial hearing loss associated with branchial fistulas.
Kumar S et al. (1998) Identification of three novel mutations in human EYA1 protein associated with branchio-oto-renal syndrome.
Rickard S et al. (2000) Importance of clinical evaluation and molecular testing in the branchio-oto-renal (BOR) syndrome and overlapping phenotypes.
Estefanía E et al. (2006) Point mutation of an EYA1-gene splice site in a patient with oto-facio-cervical syndrome.
Olavarrieta L et al. (2008) Stickler and branchio-oto-renal syndromes in a patient with mutations in EYA1 and COL2A1 genes.
Wallace MR et al. (1991) A de novo Alu insertion results in neurofibromatosis type 1.
Stoppa-Lyonnet D et al. (1990) Clusters of intragenic Alu repeats predispose the human C1 inhibitor locus to deleterious rearrangements.