Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das Genprodukt des NEUROD1 spielt eine Rolle bei der Insulinsekretion. Als Transkriptionsfaktor bindet es an die E-box des Insulinpromotors. Mutationen führen zum autosomal dominanten Diabetes MODY6.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		25 Arbeitstage
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Malecki MT et al. (1999) Mutations in NEUROD1 are associated with the development of type 2 diabetes mellitus.
Fajans SS et al. (2001) Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young.