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Renaler Chloridkanal B
Wissenschaftliche Information:
Zusammenfassung: Der Chloridkanal B befindes sich im dicken aufsteigenden Teil der Henle-Schleife. Funktionsverluste führen zum klinischen Bild des klassischen Bartter-Syndroms.
Epidemiologie: Obwohl keine exakten Angaben vorhanden sind wird die Prävalenz von Mutationen in diesem Gen von 1:50.000 bis 1:100.00 geschätzt.
Methodik:
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Klinische Diagnostik |
Methode |
Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit |
25 Arbeitstage |
| Aufwand |
mässig |
| Untersuchungsmaterial |
DNA |
| Qualitätssicherung |
Ausschließlich interne Qualitätskontrolle |
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Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt. |
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Klinische Diagnostik |
Methode |
Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit |
25 Arbeitstage |
| Aufwand |
mässig |
| Untersuchungsmaterial |
DNA |
| Qualitätssicherung |
Ausschließlich interne Qualitätskontrolle |
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Klinische Diagnostik |
Methode |
Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit |
5 Arbeitstage |
| Aufwand |
gering |
| Untersuchungsmaterial |
DNA |
| Qualitätssicherung |
Ausschließlich interne Qualitätskontrolle |
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Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch. |
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