Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Moldiag Diseases Genes Support Contact

Renaler Chloridkanal A

Wenn gleichzeitig eine Mutation des Chloridkanals B (CLCNKB) vorliegt, so können Mutationen des CLCNKA-Gens das autosomal rezessive infantile Bartter -Syndrom auslösen.

Genetests:

Clinic Method Familienuntersuchung
Turnaround 5 days
Specimen type genomic DNA
Clinic Method Hochdurchsatz-Sequenzierung
Turnaround 25 days
Specimen type genomic DNA
Clinic Method Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Turnaround 25 days
Specimen type genomic DNA
Clinic Method Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Turnaround 20 days
Specimen type genomic DNA

Related Diseases:

Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
BSND
CLCNKA
CLCNKB
Update:
Copyright © 2005-2020 by Center for Nephrology and Metabolic Disorders, Dr. Mato Nagel, MD
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Germany, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Sitemap | Webmail | Disclaimer | Privacy Issues