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KCNJ10
602208
Schema
Mutationen
Familien-
stammbaum
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Einwärts gerichteter Kalium-Kanal, Subfamilie J, Typ 10
Wissenschaftliche Information:
Methodik:
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Klinische
Diagnostik |
Methode |
Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit |
25 Arbeitstage |
| Aufwand |
gering |
| Untersuchungsmaterial |
DNA |
| Qualitätssicherung |
Ausschließlich interne Qualitätskontrolle |
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Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt. |
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Klinische
Diagnostik |
Methode |
Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit |
5 Arbeitstage |
| Aufwand |
gering |
| Untersuchungsmaterial |
DNA |
| Qualitätssicherung |
Ausschließlich interne Qualitätskontrolle |
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Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch. |
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Systematische Aufstellung weiterführender Links:
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Literatur:
Bockenhauer D et al. (2009) Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy, and KCNJ10 mutations.
Djukic B et al. (2007) Conditional knock-out of Kir4.1 leads to glial membrane depolarization, inhibition of potassium and glutamate uptake, and enhanced short-term synaptic potentiation.
Doupnik CA et al. (1995) The inward rectifier potassium channel family.
Neusch C et al. (2001) Kir4.1 potassium channel subunit is crucial for oligodendrocyte development and in vivo myelination.
Rozengurt N et al. (2003) Time course of inner ear degeneration and deafness in mice lacking the Kir4.1 potassium channel subunit.
Scholl UI et al. (2009) Seizures, sensorineural deafness, ataxia, mental retardation, and electrolyte imbalance (SeSAME syndrome) caused by mutations in KCNJ10.
Tada Y et al. (1997) Assignment of the glial inwardly rectifying potassium channel KAB-2/Kir4.1 (Kcnj10) gene to the distal region of mouse chromosome 1.
Takumi T et al. (1995) A novel ATP-dependent inward rectifier potassium channel expressed predominantly in glial cells.
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