Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das KCNJ10-Gen kodiert einen einwärts gerichteten Kaliumkanal, dessen Vorkommen in der Niere und im zentralen Nervensystem für die Ausbildung der komplexen Symptomatik des EAST-Syndroms verantwortlich ist. Das EAST-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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