Molekulargenetische Untersuchung (Gentest): BBS11 Gen (TRIM32)

TRIM32
602290

Schema

Mutationen

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BBS11 Gen

Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Dies is eines von 12 Genen, welche bei der Pathogenese des Bardet-Biedl-Syndroms eine Rolle spielen.

Methodik:

Forschung/ Entwicklung	Methode	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Bearbeitungszeit	10 Arbeitstage
	Aufwand	10 Arbeitstage
	Untersuchungsmaterial	DNA
	Qualitätssicherung	Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.

Systematische Aufstellung weiterführender Links:

Literatur:

Chiang AP et al. (2006) Homozygosity mapping with SNP arrays identifies TRIM32, an E3 ubiquitin ligase, as a Bardet-Biedl syndrome gene (BBS11).
Müller-Felber W et al. (1999) Phenotypic variability in two brothers with sarcotubular myopathy.