Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das LMX1B-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor, der ua. für die Bildung der Kollagene der glomerulären Basalmembran verantwortlich ist. Mutationen führen zum Krnakheitsbild des autosomal dominanten Nagel-Patella-Syndroms.
Die Häufigkeit von heterozygoten Mutationen liegt bei etwa 1 auf 50.000 Lebendgeborene. Die Häufigkeit scheint mit dem Zeugungsalter des Vaters anzusteigen.
Die einzig bekannte Erkrankung, die durch Mutationen des LMX1B-Gens ausgelöst wird, ist das Nagel-Patella-Syndrom. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Knochenveränderungen wie eine Hypo- oder Aplasie der Patella, Nageldystrophie, Dysplasie des Ellenbogens und Verdickungen der Beckenschaufel, auch Beckenhörner genannt. Ferner kann es zu einer Nierenerkrankung ähnlich dem Alport-Syndrom kommen. Häufig wird auch ein Glaukom beobachtet.
Das Translationsprodukt von LMX1B-Gen ist ein LIM-Homeodomänen-Transkriptionsfaktor, welchem eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Skeletts und der Nieren zukommt. Er steuert die Gliederung der Extremitäten in dorso-ventraler Richtung. In der Niere wird das Gen vor allem in den Podozyten exprimiert, wo es die Translation wichtiger Gene steuert, COL4A4, COL4A3, CD2AP, NPHS2, und NPHS1.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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