Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Nephrin bildet die sich zwischen den Fußfortsätzen der Podozyten ausbreitende Schlitzmembran. Mutationen des Gens führen zum autosomal rezessive kongenitale steroid resitente nephrotische Syndrom vom Finnischen Typ.
Das Nephrin besteht aus 3 Domänen. Die intrazelluläre und transmembranöse sind nur kurz, während sich der größte Anteil des Proteins extrazellulär befindet. Diese extrazelluläre Domäne wird aus 8 IgG-ähnlichen Motifs und einem proximalen Fibronectin III-ähnlichen Motif gebildet. Die 35nm langen extrazellulären Proteinketten gegenüberliegender podozytärer Fußfortsätze sind zueinander ausgestreckt, überlappen sich in weiten Strecken und bilden zwischen sich die Schlitzmembran, die wichtigste Filtrationsbarriere der Glomeruli.
Der intrazelluläre Anteil trägt ein Tyrosinrest der von verschiedenen Tyrosinkinasen (Src, Fyn) im Rahmen der Signaltransduktion phosphoriliert werden kann.
Das Nephrin wird in der Niere ausschließlich in Podozyten gebildet.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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