Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das ASS-Gen kodiert die Argininosuccinat-Synthetase, ein Leberenzym welches an der Beseitigung von Stickstoff beteiligt ist. Mutationen, die zu einem Funktionsverlust dieses Enzyms führen, verursachen die autosomal rezessive Erkrankung Citrullinämie Typ1.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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