Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das ASS-Gen kodiert die Argininosuccinat-Synthetase, ein Leberenzym welches an der Beseitigung von Stickstoff beteiligt ist. Mutationen, die zu einem Funktionsverlust dieses Enzyms führen, verursachen die autosomal rezessive Erkrankung Citrullinämie Typ1.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		mässig
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Kobayashi K et al. (1990) Heterogeneity of mutations in argininosuccinate synthetase causing human citrullinemia.