Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Mit diesem Aminosäretransporter wird die lysinurische Proteinintolerance assoziert.

Gen: Das Gen mit der aktuellen Bezeichnung SLC7A7, ehemals y(+)LAT1, erstreckt sich über 46 kb des Chromosoms 14 (14q11.2). Von den 10 Exons werden nur 9 translatiert.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.
	Forschung/ Entwicklung	Methode		Duplikations- und Deletions-Analyse
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Diese Methode ist geeignet von den ausgedehnten Genmutationen die großen Deletionen und Duplikationen nachzuweisen.

Literatur: 

Palacín M et al. (2004) Lysinuric protein intolerance: mechanisms of pathophysiology.
Esposito V et al. (2006) Growth hormone deficiency in a patient with lysinuric protein intolerance.
Tanner L et al. (2006) Hazards associated with pregnancies and deliveries in lysinuric protein intolerance.
Sperandeo MP et al. (2005) Lysinuric protein intolerance: identification and functional analysis of mutations of the SLC7A7 gene.