Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das TRPC6-Gen kodiert einen Kationenkanal, der wenn mutiert zur familiären FSGS vom Typ 2 oder zur pulmonalen Hypertonie führen kann. Es ist bisher noch nicht klar, ob es nur aktivitätssteigernde (gain-of-function) Mutationen sind, die eine solche Erkrankung auslösen können, oder ob dies auch bei loss-of-function Mutationen möglich ist.
Das Gen TRPC6 befindet sich auf dem Chromosom 11 (11q21-q22). Die 13 Exons erstrecken sich über 134,3kb.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 30 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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