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Syntaxin 16

Syntaxin 16 kodiert ein Enzym, welches für die Methylierung von CpG Inseln verantwortlich ist. Es besitzt somit eine Bedeutung beim Imprinting des GNAS1-Gens. Mikrodeletionen in diesem Gen sind in einigen Familien für ein fehlerhaftes Imprining des GNAS1-Gens und damit einen Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1b verantwortlich.

Genstruktur

Das Gen erstreckt sich über eine Länge von etwa 30kb. Es sind zwei Spleißvarianten bekannt mit jeweils 9 und 8 translatierten Exons.

Genetests:

Clinic Method Familienuntersuchung
Turnaround 5 days
Specimen type genomic DNA
Clinic Method Hochdurchsatz-Sequenzierung
Turnaround 25 days
Specimen type genomic DNA
Clinic Method Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Turnaround 20 days
Specimen type genomic DNA
Clinic Method Methylisierungsanalyse
Turnaround 25 days
Specimen type genomic DNA
Clinic Method Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Turnaround 20 days
Specimen type genomic DNA

Related Diseases:

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
GNAS
STX16
Update:
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