Startseite  
SymptomeErkrankungenUntersuchungenProbenversandUntersuchungsmaterialKontakt- und LaborinformationenQualitaetsmanagement
   
 


STX16
603666


Schema


Mutationen


Familien-
stammbaum


Formulare


Drucken


Change
language

Syntaxin 16

Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Syntaxin 16 kodiert ein Enzym, welches für die Methylierung von CpG Inseln verantwortlich ist. Es besitzt somit eine Bedeutung beim Imprinting des GNAS1-Gens. Mikrodeletionen in diesem Gen sind in einigen Familien für ein fehlerhaftes Imprining des GNAS1-Gens und damit einen Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1b verantwortlich.

Gen: Das Gen erstreckt sich über eine Länge von etwa 30kb. Es sind zwei Spleißvarianten bekannt mit jeweils 9 und 8 translatierten Exons.

Methodik:

 

Klinische
Diagnostik
Methode Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Arbeitstage
Aufwand gering
Untersuchungsmaterial DNA
Qualitätssicherung Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
  Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.

 

Klinische
Diagnostik
Methode Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Arbeitstage
Aufwand gering
Untersuchungsmaterial DNA
Qualitätssicherung Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
 

 

Klinische
Diagnostik
Methode Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Arbeitstage
Aufwand gering
Untersuchungsmaterial DNA
Qualitätssicherung Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
  Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Systematische Aufstellung weiterführender Links: 

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
GNAS
STX16

Literatur: 

Jüppner H et al. (2006) Autosomal-dominant pseudohypoparathyroidism type Ib is caused by different microdeletions within or upstream of the GNAS locus.
Jüppner H et al. (2006) Different mutations within or upstream of the GNAS locus cause distinct forms of pseudohypoparathyroidism.
Linglart A et al. (2005) A novel STX16 deletion in autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib redefines the boundaries of a cis-acting imprinting control element of GNAS.
Laspa E et al. (2004) Phenotypic and molecular genetic aspects of pseudohypoparathyroidism type Ib in a Greek kindred: evidence for enhanced uric acid excretion due to parathyroid hormone resistance.
Liu J et al. (2005) Distinct patterns of abnormal GNAS imprinting in familial and sporadic pseudohypoparathyroidism type IB.
Bastepe M et al. (2003) Autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib is associated with a heterozygous microdeletion that likely disrupts a putative imprinting control element of GNAS.
Bastepe M et al. (1999) Two frequent tetra-nucleotide repeat polymorphisms between VAPB and STX16 on chromosome 20q13.