Syntaxin 16

Syntaxin 16 kodiert ein Enzym, welches für die Methylierung von CpG Inseln verantwortlich ist. Es besitzt somit eine Bedeutung beim Imprinting des GNAS1-Gens. Mikrodeletionen in diesem Gen sind in einigen Familien für ein fehlerhaftes Imprining des GNAS1-Gens und damit einen Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1b verantwortlich.

Genstruktur

Das Gen erstreckt sich über eine Länge von etwa 30kb. Es sind zwei Spleißvarianten bekannt mit jeweils 9 und 8 translatierten Exons.

Genetests:

Clinic	Method	Familienuntersuchung
	Turnaround	5 days
	Specimen type	genomic DNA

Clinic	Method	Hochdurchsatz-Sequenzierung
	Turnaround	25 days
	Specimen type	genomic DNA

Clinic	Method	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Turnaround	20 days
	Specimen type	genomic DNA

Clinic	Method	Methylisierungsanalyse
	Turnaround	25 days
	Specimen type	genomic DNA

Clinic	Method	Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
	Turnaround	20 days
	Specimen type	genomic DNA

Related Diseases:

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
	GNAS
	STX16

Update:

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