Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Proteinrodukt des GNE-Gens, eine Kinase, ist in die Modifizierung von Sialinsäureresten auf der Zelloberfläche eingebunden. Mutationen verursachen verschiedene autosomal rezessive oder dominante Erkrankungen: die Sialurie vom französischen Typ und die Nonaka myopathie.
Drei unterschiedliche Erkrankungen werden je nach Lokalisation der Mutation unterschieden. Mutation in der Zuckerkinasedomain verursachen die Nonaka-Myopathie, in der Emimerase-, Kinasedomain oder in beiden Inkludionskörpermyopathie 2
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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