Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das Gen SLC25A13 kodiert einen mitochondralen Aminosäuretransporter. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Citrullinämie vom Typ 2.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		mässig
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Fiermonte G et al. (2008) An adult with type 2 citrullinemia presenting in Europe.
Kobayashi K et al. (1999) The gene mutated in adult-onset type II citrullinaemia encodes a putative mitochondrial carrier protein.
Ohura T et al. (2001) Neonatal presentation of adult-onset type II citrullinemia.
Roesch K et al. (2004) The calcium-binding aspartate/glutamate carriers, citrin and aralar1, are new substrates for the DDP1/TIMM8a-TIMM13 complex.
Saheki T et al. (2002) Mitochondrial aspartate glutamate carrier (citrin) deficiency as the cause of adult-onset type II citrullinemia (CTLN2) and idiopathic neonatal hepatitis (NICCD).
Sinasac DS et al. (2004) Slc25a13-knockout mice harbor metabolic deficits but fail to display hallmarks of adult-onset type II citrullinemia.
Tamamori A et al. (2002) Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: severe hepatic dysfunction in an infant requiring liver transplantation.
Tazawa Y et al. (2001) Infantile cholestatic jaundice associated with adult-onset type II citrullinemia.
Tomomasa T et al. (2001) Possible clinical and histologic manifestations of adult-onset type II citrullinemia in early infancy.
Yasuda T et al. (2000) Identification of two novel mutations in the SLC25A13 gene and detection of seven mutations in 102 patients with adult-onset type II citrullinemia.
Saheki T et al. (2004) Adult-onset type II citrullinemia and idiopathic neonatal hepatitis caused by citrin deficiency: involvement of the aspartate glutamate carrier for urea synthesis and maintenance of the urea cycle.
Saheki T et al. (2002) Pathogenesis and pathophysiology of citrin (a mitochondrial aspartate glutamate carrier) deficiency.
Saheki T et al. (2002) Mitochondrial aspartate glutamate carrier (citrin) deficiency as the cause of adult-onset type II citrullinemia (CTLN2) and idiopathic neonatal hepatitis (NICCD).