Startseite  
SymptomeErkrankungenUntersuchungenProbenversandUntersuchungsmaterialKontakt- und LaborinformationenQualitaetsmanagement
   
 


SLC25A13
603859


Schema


Mutationen


Familien-
stammbaum


Formulare


Drucken


Change
language

SLC25A13 Lösungstransporter Familie 25, Lösungstransporter Familie 13 (citrin)

Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das Gen SLC25A13 kodiert einen mitochondralen Aminosäuretransporter. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Citrullinämie vom Typ 2.

Methodik:

 

Klinische
Diagnostik
Methode Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Arbeitstage
Aufwand mässig
Untersuchungsmaterial DNA
Qualitätssicherung Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
  Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.

 

Klinische
Diagnostik
Methode Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Arbeitstage
Aufwand gering
Untersuchungsmaterial DNA
Qualitätssicherung Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
  Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Systematische Aufstellung weiterführender Links: 

Citrullinämie Typ 2
SLC25A13

Literatur: 

Fiermonte G et al. (2008) An adult with type 2 citrullinemia presenting in Europe.
Kobayashi K et al. (1999) The gene mutated in adult-onset type II citrullinaemia encodes a putative mitochondrial carrier protein.
Ohura T et al. (2001) Neonatal presentation of adult-onset type II citrullinemia.
Roesch K et al. (2004) The calcium-binding aspartate/glutamate carriers, citrin and aralar1, are new substrates for the DDP1/TIMM8a-TIMM13 complex.
Saheki T et al. (2002) Mitochondrial aspartate glutamate carrier (citrin) deficiency as the cause of adult-onset type II citrullinemia (CTLN2) and idiopathic neonatal hepatitis (NICCD).
Sinasac DS et al. (2004) Slc25a13-knockout mice harbor metabolic deficits but fail to display hallmarks of adult-onset type II citrullinemia.
Tamamori A et al. (2002) Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: severe hepatic dysfunction in an infant requiring liver transplantation.
Tazawa Y et al. (2001) Infantile cholestatic jaundice associated with adult-onset type II citrullinemia.
Tomomasa T et al. (2001) Possible clinical and histologic manifestations of adult-onset type II citrullinemia in early infancy.
Yasuda T et al. (2000) Identification of two novel mutations in the SLC25A13 gene and detection of seven mutations in 102 patients with adult-onset type II citrullinemia.
Saheki T et al. (2004) Adult-onset type II citrullinemia and idiopathic neonatal hepatitis caused by citrin deficiency: involvement of the aspartate glutamate carrier for urea synthesis and maintenance of the urea cycle.
Saheki T et al. (2002) Pathogenesis and pathophysiology of citrin (a mitochondrial aspartate glutamate carrier) deficiency.
Saheki T et al. (2002) Mitochondrial aspartate glutamate carrier (citrin) deficiency as the cause of adult-onset type II citrullinemia (CTLN2) and idiopathic neonatal hepatitis (NICCD).