Molekulargenetische Untersuchung (Gentest): SLC25A15-Gen (SLC25A15)

SLC25A15
603861

Schema

Mutationen

Familien-
stammbaum

Formulare

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SLC25A15-Gen

Wissenschaftliche Information:

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.

Systematische Aufstellung weiterführender Links:

Literatur:

Camacho JA et al. (1999) Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome is caused by mutations in a gene encoding a mitochondrial ornithine transporter.
Debray FG et al. (2008) Phenotypic variability among patients with hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome homozygous for the delF188 mutation in SLC25A15.
Miyamoto T et al. (2001) Diagnosis of Japanese patients with HHH syndrome by molecular genetic analysis: a common mutation, R179X.
Nakajima M et al. (1988) Clinical, biochemical and ultrastructural study on the pathogenesis of hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome.
Salvi S et al. (2001) Clinical and molecular findings in hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome.
Tessa A et al. (2009) Identification of novel mutations in the SLC25A15 gene in hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome: a clinical, molecular, and functional study.
Tsujino S et al. (2000) Three novel mutations (G27E, insAAC, R179X) in the ORNT1 gene of Japanese patients with hyperornithinemia, hyperammonemia, and homocitrullinuria syndrome.