Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Von diesem HABP2-Gen wird eine Protease kodiert, welche Prourokinase aktiviert. Ein nicht seltener Polymorphismus ist mit dem Auftreten von Karotisstenosen und venösen Thromboembolien assoziiert.

Gen: Das HABP2-Gen erstreckt sich über 36,5kb auf dem Chromosom 10 (10q25-q26). Es sind drei verschiedene Spleißvarianten bekannt. Die größte von ihnen besteht aus 13 Exons.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		20 Arbeitstage
		Aufwand		mässig
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen nur in der aufgewählten Region entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Franchi F et al. (2006) Marburg I polymorphism of factor VII-activating protease and risk of venous thromboembolism.
Altincicek B et al. (2006) A positively charged cluster in the epidermal growth factor-like domain of Factor VII-activating protease (FSAP) is essential for polyanion binding.
van Minkelen R et al. (2005) The Marburg I polymorphism of factor VII-activating protease is not associated with venous thrombosis.
Nakazawa F et al. (2005) Extracellular RNA is a natural cofactor for the (auto-)activation of Factor VII-activating protease (FSAP).
Hoppe B et al. (2005) Marburg I polymorphism of factor VII-activating protease is associated with idiopathic venous thromboembolism.
Willeit J et al. (2003) Marburg I polymorphism of factor VII--activating protease: a prominent risk predictor of carotid stenosis.
Mann KG et al. (2003) Factor VII-activating protease: coagulation, fibrinolysis, and atherothrombosis?
Kannemeier C et al. (2001) Factor VII and single-chain plasminogen activator-activating protease: activation and autoactivation of the proenzyme.