Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
In Zusammenarbeit mit dem Zelladhäsionsmolekül CD2 bewirkt das vom CD2AP-Gen kodierte Protein eine Polarisation des Zytoskeletts. Haploinsuffizienz dieses Gens ist mit der familiären Glomerulosklerose 3 assoziiert.
Das Gen CD2AP befindet sich auf dem Chromosom 6 (Chr.6). Die Größe beträgt 150,7kb. Der kodierende Anteil verteilt sich auf alle 18 Exons.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 30 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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