Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das Genprodukt ist ein lysosomales Transportprotein. Funktionsstörungen desselben führen zu einer schweren lysosomalen Speicherkrankheit mit Anreicherung von Salinsäure in den lysosomalen Vakuolen.

Untersuchungsstrategie: Bei Patienten, die aus Finnland stammen wird meist eine Suche nach den dort spezifischen Mutationen erfolgreich sein. Bei den sporadisch auftretenden Fällen in anderen Teilen der Erde ist eine Untersuchung des gesamten Gens unablässig.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		mässig
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Aula N et al. (2000) The spectrum of SLC17A5-gene mutations resulting in free sialic acid-storage diseases indicates some genotype-phenotype correlation.
Verheijen FW et al. (1999) A new gene, encoding an anion transporter, is mutated in sialic acid storage diseases.
Aula N et al. (2000) The spectrum of SLC17A5-gene mutations resulting in free sialic acid-storage diseases indicates some genotype-phenotype correlation.
Morse RP et al. (2005) Novel form of intermediate salla disease: clinical and neuroimaging features.
Biancheri R et al. (2005) Homozygosity for the p.K136E mutation in the SLC17A5 gene as cause of an Italian severe Salla disease.
Strauss KA et al. (2005) Genome-wide SNP arrays as a diagnostic tool: clinical description, genetic mapping, and molecular characterization of Salla disease in an Old Order Mennonite population.
Kleta R et al. (2004) Clinical, biochemical, and molecular diagnosis of a free sialic acid storage disease patient of moderate severity.