Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Gen kodiert ein wichtiges Protein der Podozyten und wurde bei der familiären Glomerulosklerose 1 mutiert gefunden.
Das Gen ACTN4 mit einer Größe von etwa 84,8kb befindet sich auf dem Chromosom 19 (19q13). Alle 21 Exon werden translatiert.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 30 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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