Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das Gen kodiert ein wichtiges Protein der Podozyten und wurde bei der familiären Glomerulosklerose 1 mutiert gefunden.

Gen: Das Gen ACTN4 mit einer Größe von etwa 84,8kb befindet sich auf dem Chromosom 19 (19q13). Alle 21 Exon werden translatiert.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		30 Arbeitstage
		Aufwand		mässig
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Kaplan JM et al. (2000) Mutations in ACTN4, encoding alpha-actinin-4, cause familial focal segmental glomerulosclerosis.
Kos CH et al. (2003) Mice deficient in alpha-actinin-4 have severe glomerular disease.
Patrie KM et al. (2002) Interaction of two actin-binding proteins, synaptopodin and alpha-actinin-4, with the tight junction protein MAGI-1.