Molekulargenetische Untersuchung (Gentest): CISD2-Gen (CISD2)

CISD2
604928

Schema

Mutationen

Familien-
stammbaum

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CISD2-Gen

Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Mutationen dieses gens sind für das autosomal rezessive Wolfram-Syndrom 2 verantwortlich.

Methodik:

Forschung/ Entwicklung	Methode	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Bearbeitungszeit	25 Arbeitstage
	Aufwand	25 Arbeitstage
	Untersuchungsmaterial	DNA\|RNA
	Qualitätssicherung	Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
Forschung/ Entwicklung	Methode	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Bearbeitungszeit	25 Arbeitstage
	Aufwand	25 Arbeitstage
	Untersuchungsmaterial	DNA\|RNA
	Qualitätssicherung	Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.

Systematische Aufstellung weiterführender Links:

Literatur:

Amr S et al. (2007) A homozygous mutation in a novel zinc-finger protein, ERIS, is responsible for Wolfram syndrome 2.
Chen YF et al. (2009) Cisd2 deficiency drives premature aging and causes mitochondria-mediated defects in mice.
El-Shanti H et al. (2000) Homozygosity mapping identifies an additional locus for Wolfram syndrome on chromosome 4q.