Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das von disem Gen kodierte Protein ist eine Kinase, welche an der intrazellulären Signalübertragung beteiligt ist. Mutationen führen zum Pseudohypoaldosteronismus 2.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		20 Arbeitstage
		Aufwand		gross
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Hadchouel J et al. (2006) Familial hyperkalemic hypertension.
Cope G et al. (2005) WNK kinases and the control of blood pressure.
Subramanya AR et al. (2006) WNK kinases regulate sodium chloride and potassium transport by the aldosterone-sensitive distal nephron.