Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Proteinprodukt dieses Gens ist an der LDL-Rezeptorbindung beteiligt. Mutationen sind selten und rufen dann eine Hypercholesterinämie hervor. Die Bezeichnung autosomal rezessive Hypercholesterinämie ist irreführend, weil alle Mutationen bis zu einem gewissen Grad an der Ausbildung einer Hypercholesterinämie beteiligt sind.
Die Funktion dieses Proteins besteht darin den im Hepatozyten gebildeten LDL-Rezeptor and die sinusoidale Membran zu begleiten.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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