Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das Proteinprodukt dieses Gens ist an der LDL-Rezeptorbindung beteiligt. Mutationen sind selten und rufen dann eine Hypercholesterinämie hervor. Die Bezeichnung autosomal rezessive Hypercholesterinämie ist irreführend, weil alle Mutationen bis zu einem gewissen Grad an der Ausbildung einer Hypercholesterinämie beteiligt sind.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.
	Forschung/ Entwicklung	Methode		Duplikations- und Deletions-Analyse
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Diese Methode ist geeignet von den ausgedehnten Genmutationen die großen Deletionen und Duplikationen nachzuweisen.

Literatur: 

Michaely P et al. (2004) The modular adaptor protein ARH is required for low density lipoprotein (LDL) binding and internalization but not for LDL receptor clustering in coated pits.
Nagai M et al. (2003) The adaptor protein ARH escorts megalin to and through endosomes.
Mishra SK et al. (2002) The autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH) protein interfaces directly with the clathrin-coat machinery.
He G et al. (2002) ARH is a modular adaptor protein that interacts with the LDL receptor, clathrin, and AP-2.