Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Mutationen des WFS1-Gens sind für die autosomal rezessive Erkrankung des Wolfram-Syndroms verantwortlich, welches auch unter der Bezeichnung DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness) bekannt ist. Ebenso kann durch Mutationen eine autosomal dominante Schwerhörigkeit, die mit DFNA6, oder auch DFNA14 und DFNA38 bezeichnet wird.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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