Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Genprodukt des NEDD4L-Gens spiel eine wichtige Rolle bei der Inaktivierung des Aldosteron-sensitiven Natrium-Kanals. Funktionsstörungen werden baim Liddle-Syndrom gesehen.
Das Gen erstreckt sich über etwa 400kb am Lokus 18q21. Es besteht aus etwa 40 Exons. In verschiedenen Zellen existieren unterschiedliche Spleißvarianten.
Es sind bisher noch keine Erkrankungen beschrieben, die im Zusammenhang mit Mutationen diese Gens stehen könnten.
Das Protein besitzt eine WW Domaine, welche in der Lage ist mit der PP.Y Domaine des N-terminalen Endes der beta- und gamma-Untereinheit des aldosteronsensitiven Natriumkanals (ENaC) zu reagieren, diesen zu ubiquitilieren und damit die Inaktivierung durch Aufnahme in die Zelle einzuleiten.
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Research | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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