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Ubiquitin protein ligase NEDD4L
Wissenschaftliche Information:
Zusammenfassung: Das Genprodukt spiel eine wichtige Rolle bei der Inaktivierung des Aldosteron-sensitiven Natrium-Kanals. Funktionsstörungen werden baim Liddle-Syndrom gesehen.
Gen: Das Gen erstreckt sich über etwa 400kb am Lokus 18q21. Es besteht aus etwa 40 Exons. In verschiedenen Zellen existieren unterschiedliche Spleißvarianten.
Pathophysiologie: Das Protein besitzt eine WW Domaine, welche in der Lage ist mit der PP.Y Domaine des N-terminalen Endes der beta- und gamma-Untereinheit des aldosteronsensitiven Natriumkanals (ENaC) zu reagieren, diesen zu ubiquitilieren und damit die Inaktivierung durch Aufnahme in die Zelle einzuleiten.
Pathologie: Es sind bisher noch keine Erkrankungen beschrieben, die im Zusammenhang mit Mutationen diese Gens stehen könnten.
Methodik:
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Forschung/
Entwicklung |
Methode |
Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit |
25 Arbeitstage |
| Aufwand |
25 Arbeitstage |
| Untersuchungsmaterial |
DNA |
| Qualitätssicherung |
Ausschließlich interne Qualitätskontrolle |
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Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt. |
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