Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das Genprodukt ist Bestandteil eines Multiproteinkomplexes der eng mit der Funktion und Struktur des Chromatins verbunden ist. Mutationen rufen die autosomal rezessive Schimke-Dysplasie hervor.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		20 Arbeitstage
		Aufwand		mässig
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Schimke RN et al. (1971) Chondroitin-6-sulphaturia, defective cellular immunity, and nephrotic syndrome.
Spranger J et al. (1991) Schimke immuno-osseous dysplasia: a newly recognized multisystem disease.
Clewing JM et al. (2007) Schimke immuno-osseous dysplasia: a clinicopathological correlation.
Clewing JM et al. (2007) Schimke immunoosseous dysplasia: suggestions of genetic diversity.
Boerkoel CF et al. (2002) Mutant chromatin remodeling protein SMARCAL1 causes Schimke immuno-osseous dysplasia.
Taha D et al. (2004) Fatal lymphoproliferative disorder in a child with Schimke immuno-osseous dysplasia.