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GP1BA
606672


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Thrombozytenglycoprotein 1b alpha polypeptid

Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das Glycoprotein 1b ist ein Thrombozytenrezeptor für den von Willebrand-Faktor. Mutationen bewirken eine Macrothrombozytopenie. Bei Mutationen dieses Gens kann das Bernard-Soulier-Syndrom sowohl dominant as auch rezessiv auftreten. Auch die nichtarteriosklerotische ischämische Opticusatrophie ist mit genetischen Veränderungen dieses gens assoziiert.

Methodik:

 

Klinische
Diagnostik
Methode Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Arbeitstage
Aufwand gering
Untersuchungsmaterial DNA
Qualitätssicherung Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
  Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.

 

Klinische
Diagnostik
Methode Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Arbeitstage
Aufwand gering
Untersuchungsmaterial DNA
Qualitätssicherung Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
  Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Systematische Aufstellung weiterführender Links: 

Bernard-Soulier-Syndrom
GP1BA
GP1BB
GP9

Literatur: 

Salomon O et al. (2004) Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy is associated with a specific platelet polymorphism located on the glycoprotein Ibalpha gene.
Murata M et al. (1993) Expression of the phenotypic abnormality of platelet-type von Willebrand disease in a recombinant glycoprotein Ib alpha fragment.
Miller JL et al. (1991) Mutation in the gene encoding the alpha chain of platelet glycoprotein Ib in platelet-type von Willebrand disease.
Russell SD et al. (1993) Pseudo-von Willebrand disease: a mutation in the platelet glycoprotein Ib alpha gene associated with a hyperactive surface receptor.
Savoia A et al. (2001) Autosomal dominant macrothrombocytopenia in Italy is most frequently a type of heterozygous Bernard-Soulier syndrome.