Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das Glycoprotein 1b ist ein Thrombozytenrezeptor für den von Willebrand-Faktor. Mutationen bewirken eine Macrothrombozytopenie. Bei Mutationen dieses Gens kann das Bernard-Soulier-Syndrom sowohl dominant as auch rezessiv auftreten. Auch die nichtarteriosklerotische ischämische Opticusatrophie ist mit genetischen Veränderungen dieses gens assoziiert.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		10 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Salomon O et al. (2004) Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy is associated with a specific platelet polymorphism located on the glycoprotein Ibalpha gene.
Murata M et al. (1993) Expression of the phenotypic abnormality of platelet-type von Willebrand disease in a recombinant glycoprotein Ib alpha fragment.
Miller JL et al. (1991) Mutation in the gene encoding the alpha chain of platelet glycoprotein Ib in platelet-type von Willebrand disease.
Russell SD et al. (1993) Pseudo-von Willebrand disease: a mutation in the platelet glycoprotein Ib alpha gene associated with a hyperactive surface receptor.
Savoia A et al. (2001) Autosomal dominant macrothrombocytopenia in Italy is most frequently a type of heterozygous Bernard-Soulier syndrome.