Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Mutationen des ALMS1 Gens sind für die autosomal rezessive Erkrankung Almström-Syndrom verantwortlich.

Klinik: Das Vollbild eines Alström-Syndroms entwickeln nur die Träger zweier mutierter Allele. Obwohl es eine rezessive Erkrankung ist, können auch heterezügote Mutationsträger Auffälligkeiten zeigen, wie Adipositas, triglyceridreiche Fettstoffwechselstörung und Diabetes melitus Typ 2.

Epidemiologie: Die geschätzte Prävalenz des Almström-Syndroms beträgt <1:100,000.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		20 Arbeitstage
		Aufwand		gross
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Collin GB et al. (1997) Homozygosity mapping at Alström syndrome to chromosome 2p.
Marshall JD et al. (1997) Genealogy, natural history, and phenotype of Alström syndrome in a large Acadian kindred and three additional families.
Collin GB et al. (2002) Mutations in ALMS1 cause obesity, type 2 diabetes and neurosensory degeneration in Alström syndrome.
Hearn T et al. (2002) Mutation of ALMS1, a large gene with a tandem repeat encoding 47 amino acids, causes Alström syndrome.
Minton JA et al. (2006) Syndromic obesity and diabetes: changes in body composition with age and mutation analysis of ALMS1 in 12 United Kingdom kindreds with Alstrom syndrome.
Li G et al. (2007) A role for Alström syndrome protein, alms1, in kidney ciliogenesis and cellular quiescence.