Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Mutationen des ALMS1 Gens sind für die autosomal rezessive Erkrankung Almström-Syndrom verantwortlich.
Die geschätzte Prävalenz des Almström-Syndroms beträgt <1:100,000.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Das Vollbild eines Alström-Syndroms entwickeln nur die Träger zweier mutierter Allele. Obwohl es eine rezessive Erkrankung ist, können auch heterezügote Mutationsträger Auffälligkeiten zeigen, wie Adipositas, triglyceridreiche Fettstoffwechselstörung und Diabetes melitus Typ 2.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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