Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Mutationen des renalen Urattransporters führen zu Hypourikämie und Hyperurikosurie mit dem Ergebnis von Urat-Nephrolithiasis.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		15 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.
	Forschung/ Entwicklung	Methode		Duplikations- und Deletions-Analyse
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Diese Methode ist geeignet von den ausgedehnten Genmutationen die großen Deletionen und Duplikationen nachzuweisen.

Literatur: 

Mount DB et al. (2006) Renal urate transport.
Capasso G et al. (2005) Uric acid and the kidney: urate transport, stone disease and progressive renal failure.