Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Homozygote oder compound heterozygote Mutationen des NPHP1-Gens werden bei Nephronophthise 1, Senior-Loken-Syndrom 1 und Joubert-Syndrom 4 gefunden.
Das NPHP1-Gen erstreckt sich über etwa 85kb und befindet sich auf dem Chromosom 2 (2q13). Es sind zwei Spleißvarianten mit jeweils 20 und 4 Exons bekannt. Die kürzere Variante unterschiedet sich lediglich durch ein längeres Exon 4.
Etwa 80% der Patienten mit Nephronophthise 1 weisen eine homozygote große Deletion von etwa 290kb auf. Aber es sind auch Spleiß- und Missense-Mutationen als Ursache nachgewiesen worden.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Insofern ein Großteil der Patienten eine sich fast über das ganze Gen erstreckende homozygote Deletion aufweist, kann man die meisten Diagnosen bereits beim ersten Analyseschritt nachweisen, wenn sich nämlich einzelne Exons gar nicht erst für die Sequenzierung amplifizieren lassen. Sollte dies jedoch gelingen, so wird im zweiten Schritt nach Punktmutationen oder kleinen Deletionen gesucht.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 30 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
 |
Copyright © 2005-2020 by Center for Nephrology and Metabolic Disorders, Dr. Mato Nagel, MD Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Germany, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Sitemap | Webmail | Disclaimer | Privacy Issues |
