Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das PAX6-Gen kodiert das Paired-Box-6-Protein, ein Transkriptionsfaktor, der Bei der Entwicklung des Nervensystems und des Auges eine Rolle spielt. Mutationen sind für autosomal dominante Augenerkrankungen, wie die Aniridie und das Peter-Syndrom verantwortlich. Mikrodeletionen, die das benachbarte WT1-Gen einschließen führen zu dem Aniridie-Wilms-Tumor-Syndrom.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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