Molekulargenetische Untersuchung (Gentest): BBS7 Gen (BBS7)

BBS7
607590

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BBS7 Gen

Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Dies is eines von 12 Genen, welche bei der Pathogenese des Bardet-Biedl-Syndroms eine Rolle spielen.

Methodik:

Forschung/ Entwicklung	Methode	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Bearbeitungszeit	10 Arbeitstage
	Aufwand	10 Arbeitstage
	Untersuchungsmaterial	DNA
	Qualitätssicherung	Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.

Systematische Aufstellung weiterführender Links:

Literatur:

Badano JL et al. (2003) Identification of a novel Bardet-Biedl syndrome protein, BBS7, that shares structural features with BBS1 and BBS2.
Mykytyn K et al. (2002) Identification of the gene (BBS1) most commonly involved in Bardet-Biedl syndrome, a complex human obesity syndrome.