Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das ITGA2B-Gen kodiert eine wichtige Komponente des Glycoprotein IIb-IIIa Komplexes, welcher für die Bindung von Fibrinogen und die Aggregation von Thrombozyten verantwortlich ist. Mutationen verursachen die selten autosomal rezessive Glanzmann-Thrombasthenie dagegen sind Polymorphismen für die Alloimmun-Thrombozytopenie verantwortlich.

Methodik:

	Klinische Diagnostik	Methode		Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
		Bearbeitungszeit		25 Arbeitstage
		Aufwand		25 Arbeitstage
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
	Klinische Diagnostik	Methode		Familienuntersuchung
		Bearbeitungszeit		5 Arbeitstage
		Aufwand		gering
		Untersuchungsmaterial		DNA
		Qualitätssicherung		Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
	Die Untersuchung ist nur für die in dieser Familie bekannte Mutation spezifisch.

Literatur: 

Newman PJ et al. (1991) The molecular genetic basis of Glanzmann thrombasthenia in the Iraqi-Jewish and Arab populations in Israel.
Burk CD et al. (1991) A deletion in the gene for glycoprotein IIb associated with Glanzmann's thrombasthenia.
Kato A et al. (1992) Molecular basis for Glanzmann's thrombasthenia (GT) in a compound heterozygote with glycoprotein IIb gene: a proposal for the classification of GT based on the biosynthetic pathway of glycoprotein IIb-IIIa complex.
Poncz M et al. (1994) Glanzmann thrombasthenia secondary to a Gly273-->Asp mutation adjacent to the first calcium-binding domain of platelet glycoprotein IIb.
Schlegel N et al. (1995) The molecular genetic basis of Glanzmann's thrombasthenia in a gypsy population in France: identification of a new mutation on the alpha IIb gene.
Wilcox DA et al. (1994) A single amino acid substitution flanking the fourth calcium binding domain of alpha IIb prevents maturation of the alpha IIb beta 3 integrin complex.
Basani RB et al. (1996) Glanzmann thrombasthenia due to a two amino acid deletion in the fourth calcium-binding domain of alpha IIb: demonstration of the importance of calcium-binding domains in the conformation of alpha IIb beta 3.
Ruan J et al. (1998) Double heterozygosity of the GPIIb gene in a Swiss patient with Glanzmann's thrombasthenia.
Grimaldi CM et al. (1998) Glycoprotein IIb Leu214Pro mutation produces glanzmann thrombasthenia with both quantitative and qualitative abnormalities in GPIIb/IIIa.
Nair S et al. (2005) Mutations in GPIIIa molecule as a cause for Glanzmann thrombasthenia in Indian patients.
Kannan M et al. (2008) Carrier detection in Glanzmann thrombasthenia: comparison of flow cytometry and Western blot with respect to DNA mutation.