Nephrocystin 3

Mutationen des Nephrocystin 3 Gens führen zur adoleszenten Nephronophthise oder einer Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie (RHPD).

Pathologie

In der Niere kommt es bei Mutationen dieses Gens zu Alterationen der tubulären Basalmembran, Verödung und Erweiterung der Tubuli die schließlich in einer tubulo-interstitielle Fibrose mündet. Die Zysten bilden sich vornehmlich am kortiko-medullären Übergang.

Genetests:

Clinic	Method	Familienuntersuchung
	Turnaround	5 days
	Specimen type	genomic DNA

Clinic	Method	Hochdurchsatz-Sequenzierung
	Turnaround	25 days
	Specimen type	genomic DNA

Clinic	Method	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Turnaround	30 days
	Specimen type	genomic DNA

Related Diseases: