Molekulargenetische Untersuchung (Gentest): BBS8 Gen (TTC8)

TTC8
608132

Schema

Mutationen

Familien-
stammbaum

Formulare

Drucken

Change
language

BBS8 Gen

Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Dies is eines von 12 Genen, welche bei der Pathogenese des Bardet-Biedl-Syndroms eine Rolle spielen.

Methodik:

Forschung/ Entwicklung	Methode	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Bearbeitungszeit	10 Arbeitstage
	Aufwand	10 Arbeitstage
	Untersuchungsmaterial	DNA
	Qualitätssicherung	Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.

Systematische Aufstellung weiterführender Links:

Literatur:

Ansley SJ et al. (2003) Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome.
Kubo A et al. (1999) Centriolar satellites: molecular characterization, ATP-dependent movement toward centrioles and possible involvement in ciliogenesis.
Stoetzel C et al. (2006) BBS8 is rarely mutated in a cohort of 128 Bardet-Biedl syndrome families.