Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Gen SLC34A3 kodiert einen Natrium-Phosphat-Tansporter der im proximalen Tubulus für Phosphatrückresorption verantwortlich ist. Mutationen, die zu einem Funktionsverlust führen, haben das autosomal rezessive Krankheitsbild eines Phosphatdiabetes mit Hypercalciurie zur Folge.
Das Gen SLC34A3 wird fast ausschließlich in der Niere exprimiert, wo der kodierte Transporter in der apikalen Membran proximaler Tubuluszellen gefunden wird.
Inaktivierende Mutationen führen zur autosomal rezessiven Erkrankung einer hypophosphatämischen Rachitis mit Hypercalciurie. Es sind sowohl trunkierende als auch Missensemutationen als pathogenetisch bedeutsam beschrieben worden.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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