Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Gen CEP290 kodiert Nephrozystin 6 ein zentrosomales Protein. Mutationen in diesem Gen können für die verschiedensten autosomal rezessive Krankheitszustände verantwortlich sein: Nephronophthise 6, Lebersche kongenitale Amaurose 10, Joubert-Syndrom 5, Meckel-Syndrom 4, Senior-Loken-Syndrom 6 und Bardet-Biedl-Syndrom 14.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Research | Method | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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