Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das Genprodukt von MAT1A ist eine wichtiges Enzym im Stoffechsel schwefelhaltiger Aminosäuren. In der Regel führen homozygote loss-of-function Mutationen führen zu einem Methioninadenosyltransferase-Mangel, der durch toxische Schäden der Hypermethioninämie gekennzeichnet ist. Obwohl die Erkrankung überwiegend rezessiv vererbt wird, besteht für die Mutation p.R264H(CGT>CAT) ein dominanter Erbgang.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 20 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
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