Laboratory for Molecular Diagnostics
Center for Nephrology and Metabolic Disorders
Das ZFP57-Gen kodiert ein Transkriptionsfaktor. Mutationen zeichnen für den autosomal rezessiven transienten neonatalen Diabetes mellitus vom Typ 1 verantwortlich. Zudem wird ein Zusammenhang mit dem Hypomethylierungssyndrom vermutet.
| Clinic | Method | Familienuntersuchung |
| Turnaround | 5 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
| Clinic | Method | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Turnaround | 25 days | |
| Specimen type | genomic DNA |
Hypomethylierungs-Syndrom
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DNMT1
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DNMT3A
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DNMT3B
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KHDC3L
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MECP2
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NLRP2
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NLRP7
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Rekurrente Blasenmole 1
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NLRP7
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Rekurrente Blasenmole 2
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KHDC3L
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ZFP57
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