Molekulargenetische Untersuchung (Gentest): Bardet-Bield-Syndrom 15-Gen (WDPCP)

WDPCP
613580

Schema

Mutationen

Familien-
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Bardet-Bield-Syndrom 15-Gen

Wissenschaftliche Information:

Zusammenfassung: Das vom C2orf86-Gen kodierte Protein spielt eine wichtige Rolle in der Embryogenese. Es ist für die Ziliogenese und die Bewegung von Zellen verantwortlich. Mutationen führen zu autosomal rezessiven Erkrankungen wie Meckel-Syndrom Typ 6 und Bardet-Biedl-Syndrom 15.

Methodik:

Forschung/ Entwicklung	Methode	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Bearbeitungszeit	25 Arbeitstage
	Aufwand	25 Arbeitstage
	Untersuchungsmaterial	DNA\|RNA
	Qualitätssicherung	Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.
Forschung/ Entwicklung	Methode	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Bearbeitungszeit	25 Arbeitstage
	Aufwand	25 Arbeitstage
	Untersuchungsmaterial	DNA\|RNA
	Qualitätssicherung	Ausschließlich interne Qualitätskontrolle
Mit dieser Methode werden bekannte sowie auch neue Missense-, Nonsense- und Spleißmutationen entdeckt.

Systematische Aufstellung weiterführender Links:

Bardet-Biedl-Syndrom
	ARL6
	BBS1
	BBS10
	BBS12
	BBS2
	BBS4
	BBS5
	BBS7
	CEP290
	MKKS
	MKS1
	PTHB1
	TRIM32
	TTC8
	WDPCP

Literatur:

Collier S et al. (2005) The WD40 repeat protein fritz links cytoskeletal planar polarity to frizzled subcellular localization in the Drosophila epidermis.
Kim SK et al. (2010) Planar cell polarity acts through septins to control collective cell movement and ciliogenesis.