Mutationen des BSND-Gens sind verantwortlich für das autosomal rezessive infantile Bartter-Syndrom, welches häufig mit einer Schwerhörigkeit assoziiert ist.
Obwohl keine exakten Angaben vorhanden sind wird die Prävalenz von Mutationen in diesem Gen von 1:50.000 bis 1:100.00 geschätzt.
Das Gen kodiert die beta-Untereinheit der Kaliumkanäle CLCNKA und CLCNKB.
Das Gen wird sowohl in der Niere wie auch im Innenohr exprimiert. In der Niere befindet es sich im dicken aufsteigenden Teil der Henle Schleife. An der basolateralen Membran der Tubulusepitelzellen bildet es mit dem Chloridkanal CLCNKB einen Komplex. Im Innenohr kommt neben diesem Chloridkanal auch noch CLCNKA vor, und eine Mutation des BSND-Gens beeinflußt beide Kanäle, weshalb dann wie auch bei einer gleichzeitigen homozygoten Mutation von CLCNKB und CLCNKA neben dem Salzverlust-Syndrom auch eine Schwerhörigkeit auftritt.
Da das im BSND-Gen kodierte Protein beide Chloridkanäle CLCNKA und CLCNKB beeinflußt, tritt neben dem für das Bartter-Syndrom typischen Salzverlustsyndrom auch eine Hörstörung auf. Das autosomal rezessive Krankheitsbild wird als infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit bezeichnet.
In der apikalen Membran werden durch den Natrium-Kalium-Chlorid Kotransporter jeweils ein Natrium und Kalium und zwei Chloridionen aufgenommen. Während die Natriumionen an der basolateralen Membran durch die Natrium-Kalium-ATPase wieder aus der Zelle gepumpt werden und die Kaliumionen über einen apikalen Kaliumkanal in das Lumen zurücktreten, müssen die Chloridionen die Zelle an der basolateralen Seite durch einen Chloridkanal verlassen. Die Funktion dieses Chloridkanals wird sowohl durch das Gen CLCNKB, dem Lokus des klassichen Bartter-Syndroms, wie auch durch die im BSND-Gen kodierte bete-Komponente dieses Kanals bestimmt.
Clinic | Method | Familienuntersuchung |
Turnaround | 5 days | |
Specimen type | genomic DNA |
Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
Turnaround | 25 days | |
Specimen type | genomic DNA |
Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Turnaround | 25 days | |
Specimen type | genomic DNA |