Das PKHD1-Gen, welches das Fibrozystin kodiert, ist für die autosomal rezessive polyzystische Nieren- und Lebererkrankungen verantwortlich.
Clinic | Method | Familienuntersuchung |
Turnaround | 5 days | |
Specimen type | genomic DNA |
Clinic | Method | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
Turnaround | 25 days | |
Specimen type | genomic DNA |
Clinic | Method | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Turnaround | 30 days | |
Specimen type | genomic DNA |
Clinic | Method | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
Turnaround | 20 days | |
Specimen type | genomic DNA |