Vitamin K-Aktivierungskomplex Untereinheit 1

Das Produkt des VKORC1-Gens aktiviert Vitamin K. Mutationen können zu einem Mangel aller Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren führen während auch verschiedene Polymorphismen dieses Gens bekannt sind, die erhöhte oder erniedrigte therapeutische Dosen von Vitamin K-Antagonisten bedürfen.

Epidemiologie

Das G-Allel des VKORC1-Gens an der Position -1639 ist in der Kaukasischen Bevölkerung häufiger als bei Chinesen, was das unterschiedliche Ansprechen beider Populationen auf Marcumar erklärt. Weitere Polymorphismen dieses Gens, welche ebenso mit unterschiedlichen therapeutischen Dosen von Vitamin K-Antagonisten in zusammenahng gebracht wurden, treten mit diesem Polymorphismus gekoppelt auf.

Genstruktur

Das Gen erstreckt sich über 4,1kb auf dem Chromosom 16 (16p11.2). Es existieren 2 Spleißvarianten mit bis zu 3 Exons. Im Promotor beginnend bei der Basenposition -1644 befindet sich ein die Transkription steuerndes Element, eine E-Box mit der Konsensussequenz CANNTG. Der Polymorphismus -1639G>A befindet sich genau an dieser Stelle und in verschiedenen Experimenten konnte gezeigt werden, dass bei einem A an dieser Stelle das Gen deutlich weniger exprimiert wird.

Genetests:

Related Diseases:

Kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Koagulationsfaktoren Typ 2
	VKORC1

Coumarin-Resistenz
	CYP2A6
	CYP2C9
	CYP4F2
	VKORC1